Nationale infrastructuur voor integratie van onderzoek en zorg voor Nederlandse vrouwen met familiair risico op borstkanker

Borst- en eierstokkanker kunnen ontstaan door fouten in het erfelijk materiaal. Vrouwen met een dergelijke fout hebben meer risico op deze kankersoorten. Alcoholgebruik, de dichtheid van het borstweefsel en overgewicht kunnen echter ook bijdragen aan dat risico. Door al die informatie samen te nemen, willen de onderzoekers betere persoonlijke risicoschattingen maken. Vrouwen kunnen daarmee een afweging maken om bijvoorbeeld uit voorzorg hun borsten of eierstokken te laten verwijderen. Ook al kennis uit dit onderzoek in de toekomst bij kunnen dragen aan betere screening.

Doel van het onderzoek

De onderzoekers willen betere voorspellingen kunnen doen over het persoonlijke risico op borst- of eierstokkanker.

Waarom is dit onderzoek nodig?

Voor erfelijke borst- en eierstokkanker is deels bekend in welke delen van het erfelijk materiaal (genen) zich een foutje bevindt. Bij 90 procent van de mensen die zich laten testen omdat ze vanwege de familiegeschiedenis een verhoogd risico hebben, wordt echter geen bekende afwijking gevonden. 
Onderzoekers ontdekken regelmatig nieuwe genen die een verhoogd risico geven. Daarnaast kunnen ook zaken als overgewicht, alcoholgebruik en de dichtheid van het borstweefsel bijdragen aan het risico.  Door al deze informatie samen te voegen, kan het risico op borst- of eierstokkanker voor een individuele vrouw veel beter voorspeld worden. Daarmee kunnen vrouwen een gerichter advies krijgen. Dat geldt zowel voor vrouwen bij wie een genafwijking is gevonden, als bij vrouwen bij wie er geen afwijking is gevonden. Vrouwen bij wie wel een afwijking is gevonden, kunnen er bijvoorbeeld voor kiezen om wel of niet uit voorzorg de borsten of eierstokken te laten verwijderen. Op dit moment is het screeningsadvies vooral gebaseerd op de familiebelasting. 

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd?

Voor dit onderzoek zijn veel gegevens nodig. Het is daarom belangrijk dat zoveel mogelijk vrouwen en mannen meedoen. Het Hereditaire Borstkanker en eierstokkanker Onderzoek in Nederland (HEBON) is 25 jaar geleden begonnen. De Hebon-studie is een samenwerking tussen alle Universitaire Medische Centra en het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis. Iedereen die advies vraagt over erfelijkheid van borst- en eierstokkanker bij de afdeling Klinische Genetica en die vervolgens getest wordt op fouten in het erfelijk materiaal,  kan meedoen met Hebon. 
Veel vrouwen blijken na de test geen bekende fout in het erfelijk materiaal te hebben. Vrouwelijke familieleden van deze groep worden ook uitgenodigd om mee te doen aan de Hebon-studie. Met de financiering van KWF werken de onderzoekers eraan om iedereen die nu én in de toekomst in aanmerking komt voor de studie, ook daadwerkelijk uit te nodigen om mee te doen. vet

Wat levert dit onderzoek op?

De onderzoekers hopen het risico op borst- of eierstokkanker beter te kunnen voorspellen, zowel voor vrouwen met als zonder bekende fouten in het erfelijk materiaal. Met de informatie over de risico-inschatting kunnen vrouwen op basis van de juiste informatie belangrijke keuzes in hun leven maken.
Ook zal het onderzoek bijdragen aan betere borstkankerscreening, zodat de kanker eerder ontdekt wordt en er minder vrouwen aan de ziekte zullen overlijden. Sommige vrouwen zullen op basis van hun risico mogelijk minder vaak langs hoeven komen voor de vaak als belastend ervaren screening, andere juist vaker. Bovendien zullen minder vrouwen onterecht de diagnose krijgen. Daardoor zullen er ook minder onnodige behandelingen zijn.

Stand van zaken (juni 2024)

In meer dan de helft van de academische ziekenhuizen centra nodigen onderzoekers op dit moment iedereen die mee kan doen met Hebon ook daadwerkelijk uit. Er zijn al ruim 10.000 vrouwen die meedoen. Dankzij hun bijdrage kunnen in de toekomst betere persoonlijke risico’s ingeschat worden. Er wordt gewerkt aan verschillende manieren om familieleden van vrouwen bij wie geen afwijking in het erfelijk materiaal is gevonden uit te nodigen voor Hebon. De onderzoekers zijn bezig de verzameling van gegevens te stroomlijnen, zodat ze die informatie op de juiste manier kunnen gebruiken voor het onderzoek.